Sairaudet

Perhostauti - epidermolyysi bullosa

Perhostauti - epidermolyysi bullosa


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ns. Perhostaudilla (Epidermolysis bullosa) ei ole nimeä, koska sairastuneet ovat yhtä kauniita kuin perhonen - pikemminkin heidän ihonsa on yhtä herkkä "kuin perhonen siivet". Epidermolyysi bullosa (EB): lla pienet stressi repeytyvät haavat ihoon. EB on harvinainen sairauksien ryhmä. Maailmanlaajuisesti 500 000 ihmistä kärsii, yksi 17 000: sta. Syynä on mutaatiot noin 18 geenissä. Ne ovat geenejä, jotka määrittävät ihon rakenneproteiinit. Nämä rakenteelliset proteiinit varmistavat, että ihon yläkerros tarttuu alla olevaan. Perhostaudin tapauksessa ihon kerrokset eivät voi tarttua toisiinsa - siksi kivuliaita rakkuloita muodostuu jopa kevyesti koskettamalla. Kärsivät kärsivät pysyvästi ihon haavoista, joista on huolehdittava joka päivä.

Perhostauti - Lyhyt kuvaus

  • määritelmä: "Perhostauti", lääketieteellinen Epidermolysis bullosa (EB), kuvaa geneettisesti aiheuttamien sairauksien ryhmää.
  • pohjimmainen syy: Vaikutus on noin 18 geeniin, jotka määrittävät ihon rakenneproteiinit ja varmistavat, että ihon yläkerros (epidermis) ja alla oleva kerros tarttuvat toisiinsa.
  • seuraukset: Koska nämä geenit mutatoituvat, ihokerrokset eivät voi tarttua toisiinsa niin kuin pitäisi, ja tästä muodostuu nesteellä täytettyjä kuplia.
  • oireet: Riippuen siitä, mitkä geeneistä ovat mutatoituneet ja miten, kehittyy erilaisia ​​sairauden muotoja, jotka eroavat oireiden vakavuudesta. Heikommassa muodossa rakkuloita paranee ilman arpia, huonot variantit tuhoavat ihon, kurkun limakalvot ja ruokatorven.
  • hoito: Koska kyse on perinnöllisestä sairaudesta, hoidolla tarkoitetaan ensisijaisesti oireiden lievittämistä ja sairastuneiden elämänlaadun mahdollistamista.
  • Paranemismahdollisuudet: Onnistuneet geneettisesti ehjän ihonsiirrot tekivät kolmesta sairastuneesta ihmisestä taas elämän pitkälti normaalin elämän ja pelastivat ainakin yhden pojan tietystä kuolemasta.
  • Tutkimuksen tila: Niin lupaava kuin tämä läpimurto EB: n parantamisessa, geeniterapia ihonsiirrolla on vielä aivan alussa.

Syy epidermolyysi bullosa

Tämän taudin muotojen syyt ovat geneettiset viat. Jokaisella yksittäisellä geenillä voi olla erilaisia ​​mutaatioita, jotka puolestaan ​​johtavat erilaisiin kliinisiin kuviin. Kaikki nämä mutaatiot vahingoittavat kuitenkin ihon ankkuriproteiineja, jotka pitävät ihokerrokset yhdessä. Heikommissa muodoissa tämä "liima" ei ole niin vahva kuin tavallisesti, toisissa se puuttuu tarvittavista aineista kokonaan. Koska neste läpäisee raon, muodostuu kuplia - kuten esimerkiksi terveillä ihmisillä kengän painepisteiden takia.

Lisäksi kärsivillä on suurta kipua, jopa koskettamalla kevyesti ihoa. Berliinin Max Delbrückin molekyylilääketieteen keskuksen tutkijat yhdessä EB-Netzin, Kölnin yliopiston ja Kölnin harvinaisten sairauksien keskuksen kanssa löysivät tutkimuksen kautta seuraavat: ei voi muodostaa. Tämä hidastaa kosketusärsykkeiden välittämistä. Siksi sairaat tuntevat kosketuksiaan paljon voimakkaammin ja tuskallisemmin kuin terveet ihmiset.

Perhostauti - oireet

Sairaus kehittyy eri tavoin geneettisistä virheistä riippuen. Joidenkin EB-muotojen tapauksessa sairastuneiden elinajanodote on normaali, toisten kuolleet pian syntymän jälkeen. Keskipainoisissa muodoissa vain harvat ylittävät 40-vuotiaat.

Heikompien varianttien tapauksessa rakkuloita paranee ilman arpia, vahvemmissa tai selvemmissä tapauksissa arvet jäävät ja niihin liittyy seurausongelmia. Varpaat ja sormet voivat kasvaa yhdessä ja kättelevästä kädestä tulee kipua. Sama koskee hammasten harjaamista, jos suun limakalvat ovat vaurioituneet. Tämän limakalvon vaurion seurauksiin sisältyy hampaiden rappeutuminen ja hampaiden katoaminen.

Näille taudin muodoille on yhteistä, että rakkuloita muodostuu iholle, joka kutittaa ja aiheuttaa kipua. Taudin vakavuudesta riippuen nämä rakkuloita aiheuttavat enemmän tai vähemmän suuria haavoja ja arpia, jotka näyttävät samanlaisilta kuin palovammat. Vaikka orvaskeni liukenee lämmön takia palamisen aikana, niin tapahtuu epidermolyysin bulloosassa puuttuvan kitin takia.

Kuinka vaarallinen on epidermolyysi bullosa?

Elämä rakkuloiden, haavojen ja kivun kanssa on koettelemus. Taudin vakavammat muodot voivat jopa johtaa kuolemaan. Miksi? Toisaalta verimyrkytys voi tapahtua, jos limakalvoihin kohdistuu vaikutuksia, samoin kuin tartunnan saaneisiin haavoihin iholla. Tällainen sepsis johtaa kuolemaan muutamassa päivässä, jos sitä ei hoideta nopeasti.

Toisaalta suurin elin, iho, on kehon tärkein suojaseinä infektioita vastaan ​​ja se myös varastoi kosteutta. Vakavilla EB-muodoilla on samanlaisia ​​vaikutuksia kuin suurissa palovammoissa. Infektiokokonaisuuksia on enemmän tai vähemmän, riippuen siitä, kuinka pahasti iho tuhoutuu, ja myös ne, jotka kärsivät, menettävät paljon kosteutta.

Perhostaudin muodot

Epidermolyysi-pullistumissa (EB) on kaksi ryhmää:

  • Nondystrofinen epidermolyysi
  • ja dystrofinen epidermolyysi.

Nondystrofinen epidermolyysi

Nondystrofinen epidermolyysi jaetaan jälleen kolmeen alaryhmään sen mukaan, ovatko ne

  • autosomaalinen hallitseva,
  • autosomaalinen resessiivinen
  • tai X-linkitetty recessive

olivat perineet.

Autosomaalinen hallitseva epidermolyysi
Tämä EB-sairauksien ryhmä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla:

  • Köbnerin taudissa kärsivät rakkuloista syntymästä lähtien - heti kun he rasittavat käsiään, kyynärpään, polviaan, kantapään tai jalkojaan.
  • Weber-Cockaynen taudissa rakkuloita muodostuu kuitenkin yleensä kesällä, lapsuudesta tai varhaisesta aikuisuudesta lähtien. Suurin osa uhreista on poikia. Rakot paranevat jättämättä arpia.
  • Geddedahlin tauti on riippumaton vuodenaikoista, kestää eliniän ja vaikuttaa käteen ja jalkoihin.
  • Lopuksi, Dowling-Meara -tauti kuuluu tähän perhos-sairauksien ryhmään.

Autosomaalinen resessiivinen epidermolyysi
Tämä sisältää Junktionaalinen epidermolyysi bullosa (JEB), joka puolestaan ​​on jaettu kahteen muotoon, Herlitz-tyyppiin (JEB-H) ja ei-Herlitz-tyyppiin (JEB-nH). Se on ollut olemassa syntymästään lähtien. Täällä muodostuu verta sisältäviä rakkuloita iholle, mutta myös suuhun ja keuhkoputkiin.

Tämä muoto on hengenvaarallinen, koska ennemmin tai myöhemmin se johtaa bakteerien veremyrkytykseen. Ei-Herlitz-tyyppi ei sitä vastoin vaikuta limakalvoihin, tässä on epämuodostumia iholla ja kynnillä.

vuonna Epidermolyysin eteneminen kuplat muodostuvat lapsuudessa. Oireita ovat muodonmuutuneet kynnet, revitty iho ja kuulon menetys sisäkorvassa.

X-kromosalirepressiivinen epidermolyysi
Kuuluu tähän alaryhmään Dystrophia bullosa hereditaria - Typus maculatus seu Amsterdam. Tässä se tulee

  • Pigmentin menetys,
  • Epämuodostumia kynsissä,
  • Mikrosefaalia (pää liian pieni),
  • Sarveiskalvon epämuodostumat
  • ja korin kiinnitysten sininen väritys.

Lisäksi iho on kostea ja kylmä ja turvonnut joskus kuin taikina. Hiusten kasvun heikentyminen on myös tyypillistä, seurauksena pään karvojen ja kaljujen pisteiden pienestä määrästä.

Dystrofinen epidermolyysi

Voi dystrofinen epidermolyysi on autosomaalisen hallitsevan ja
taudin erilaistuneet autosomaaliset resessiiviset muodot.

Autosomaalinen hallitseva epidermolyysi
Tässä on nyt Epidermolyysi bullosa hereditaria dystrophica Pasini soittaa. Lannerangan ja ristiluiden alueella sekä pakaraan pakarat jakavaan taiteeseen muodostuu varhaisessa lapsuudessa valkoisia papuleja, jotka kasvavat hitaasti.

vuonna Epidermolyysi bullosa hereditaria dominans Syntyessään rakkuloita muodostuu hehtaareihin ja pakaraan. Vastoin esimerkiksi Weber-Cockaynen tautia, arvet jäävät paranemisen jälkeen. Eroodaa limakalvoja ja muodonmuutoskynnet.

Autosomaalinen resessiivinen epidermolyysi
Tälle viimeiselle perhososairauksien ryhmälle on yleisesti tunnusomaista se, että rakkuloita ovat yhtä spontaanit kuin ne ovat erilaisia. Tyypillisesti muodostuu ns. Kynsikäsi, ääreishermojen vaurio, joka häiritsee yhteyttä lyhyisiin sormen lihaksiin. Vaikutukset kärsivät tunnottomuudesta pienessä sormissa, pienen sormen pallissa ja rengas sormen ulkopuolella.

Arjen ongelmat

Normaali arkielämä liittyy ongelmiin niille, joita asia koskee. Heidän ei vain tarvitse suojata ihoa pysyvästi kaikilta paineilta, vaan myös syödä runsaasti kaloreita ja ottaa vitamiineja ja mineraaleja. Koska keho tarvitsee paljon lisäenergiaa, koska se on jatkuvasti kiireinen haavojen paraneminen. Rakot aiheuttavat myös proteiinien, nesteiden ja raudan puutetta.

Ikään kuin se ei olisi tarpeeksi, jotkut EB-muodot tarkoittavat, että sairaat eivät voi syödä paljon, koska heidän ruokatorven ja suolen limakalvot ovat vaurioituneet. Sinulla on krooninen ummetus ja sinulla on nielemisvaikeuksia.

Perhostaudin hoito

Epidermolyysi-bulloosalla on geneettiset syyt. Siksi vain oireita on hoidettu toistaiseksi. Viime aikoina geneettisesti muunnetut kantasolut lupaavat kuitenkin toivoa, mutta tämän uuden terapian mahdollisia komplikaatioita ei ole vielä tutkittu.

Naturopatia ja kokonaislääketiede

Naturopaattiset menetelmät, kuten kehon itseparannusvoimien aktivoiminen koordinoiduilla liikkeillä, urheilu, vesiterapia (kylpylä, pesu), lämpö (sauna, lämmitysalusta jne.), Kylmät ärsykkeet, lääkekasvit (fytoterapia) - kuten muutkin todisteisiin perustuvan lääketieteen menetelmät - voivat tehdä vain tiettyjä Lievittää tämän geneettisen sairauden oireita.

Geeniterapia parantaa epidermolyysin bullosaa seitsemänvuotiailla

Seitsemänvuotias poika, joka kärsi erittäin vakavasta taudin muodosta, saapui Bochumin yliopiston lastenklinikalle vuonna 2015. Hänen iho tuhoutui 60 prosenttia. Normaalisti mikään ei olisi ollut mahdollista paitsi lievittävä lääketiede lievittää kärsimystä kuolemaan asti.

Italialainen lääkäri Michele de Luca tarjosi tien ulos. Vuonna 2017 hän aiheutti sensaation lehdessä "Nature Medicine", koska hän oli toimittanut todisteita siitä, että EB: n mutatoituneet ihosolut voidaan korjata geeniterapialla.

Kuten artikkelista voidaan nähdä, sairastuneet ihosolut varustettiin retroviruksella, joka sisälsi mutatoidun geenin terveellisen muodon. Kun tämä ehjä geeni oli solussa, se istutettiin genomiin. Sitten tutkijat kasvattivat tällä tavalla korjattuista soluista suurempia ihokappaleita ja siirsivät ne sairaisiin. Kahdessa tapauksessa lääkärit olivat onnistuneet, mutta Bochumin pojan iho oli tuhottu paljon suuremmassa mittakaavassa.

Mutta se toimi. Tutkijat kasvattivat geneettisesti ehjää orvaskentä ihopalasta, joka oli vain neljä senttimetriä neliön päässä pojan jalasta - yhteensä 0,85 neliömetriä. Pieni potilas oli intensiivisen terapian osastolla siirretyn ihon kanssa kahdeksan kuukautta, ja lähti sitten sairaalasta vuonna 2016.

Geeniterapian riskit

Yksi riski tällaisella geeniterapialla on, että ehjä geeni asettuu paikkoihin, joissa se häiritsee solun säätelyä, mikä voi laukaista syöpää. Kolmella potilaalla, jotka aiemmin pelastettiin terveellä ihonsiirrolla, ei kuitenkaan kehittynyt kasvaimia ja geeni ei mahtunut genomiin, josta syöpä kehittyi. (Tri Utz Anhalt)

Tekijä ja lähde

Tämä teksti vastaa lääketieteellisen kirjallisuuden, lääketieteellisten ohjeiden ja nykyisten tutkimusten vaatimuksia, ja lääkärit ovat tarkastaneet sen.

Turvota:

  • Chiang, Li-Yang; Poole, Kate; Oliveira, Beatriz E .; Duarte, Neuza ym.: Laminin-332 koordinoi mekaanista siirtymistä ja kasvikartion haaroittumista aistihermoissa, julkaisussa: Nature Neuroscience, osa 14: 993-1000, 2011, Nature Neuroscience
  • Max Delbrückin molekyylilääketieteen keskus (MDC): Miksi "perhostauti" -potilailla on äärimmäistä kipua - MDC: n tutkijat löytävät syyt, lehdistötiedote nro 25, 4. heinäkuuta 2011, MDC
  • De Luca, Michele et ai.: Koko ihmisen orvaskeden regeneraatio siirtogeenisillä kantasoluilla, julkaisussa: Nature, 551 (7680): 327-332, marraskuu 2017, PMC
  • Nyström, Alexander; Bornert, Olivier; Kuehl, Tobias ym.: Heikentynyt imukudoksen solunulkoinen matriisi estää antibakteerista immuniteettia epidermolyysibullosassa, julkaisussa: PNAS 115 (4) E705-E714, tammikuu 2018, PNAS
  • Valkoinen, Hedwig; Prinz, Florian: Toimintaterapia Epidermolysis bullosa: Kokonaisvaltainen käsite interventiosta lapsuudesta aikuiseen, Springer, 2013
  • Lin, Andrew N .; Carter, D. Martin (toimitettu): Epidermolysis Bullosa Basic and Clinical Aspects, Springer Verlag, 1992
  • Hieno, Jo-David; Hintner, Helmut (toim.): Elämä epidermolyysin kanssa Bullosa (EB): Etiologia, diagnoosi, monitieteinen hoito ja terapia, Springer Verlag, 2008

Tämän taudin ICD-koodit: Q81ICD-koodit ovat kansainvälisesti voimassa olevia koodauksia lääketieteellisiin diagnooseihin. Löydät mm. lääkärin kirjeissä tai työkyvyttömyystodistuksissa.



Kommentit:

  1. Warfield

    Thank you very much for your help with this issue.

  2. Anntoin

    Pahoittelen, mutta mielestäni olet väärässä. Voin puolustaa asemaani. Kirjoita minulle PM: ssä, keskustelemme.

  3. Nathrach

    On sääli, että nyt en voi ilmaista - kiirehdin työtä. But I will return - I will necessarily write that I think.

  4. Anir

    I think, that you are not right. Olen varma. Ehdotan sen keskustella. Kirjoita minulle pm.



Kirjoittaa viestin